TPNI MONOGÊNICAS (Teste Pré-Natal Não Invasivo Monogênicas)

• Cobertura ampliada: deteta o risco de 202 doenças monogénicas dominantes associadas a 155 genes.
• Avaliação clínica avançada: inclui patologias neurológicas, musculares, esqueléticas e multissistémicas.
• Não invasivo: requer apenas uma colheita de sangue materno.
• Inclui TPNI Casos Especiais Plus: ambas as coberturas são combinadas num único teste.

A aquisição deste teste é um voucher para a realização da prova numa delegação do Laboratório Echevarne.

Não é necessário estar em jejum.

Recomenda-se comer algo 30 minutos antes da análise.

Colheitas disponíveis de segunda a sexta-feira (exceto vésperas de feriados às sextas-feiras).

É obrigatória a requisição médica para realizar este teste.

Os seus resultados, claros e acessíveis:
Num prazo de 18 dias úteis* receberá um aviso por email e SMS.
Com esse aviso poderá aceder e descarregar o seu relatório no nosso Portal do Paciente online.
*Por vezes, o prazo de entrega pode ser prolongado por necessidades técnicas.
Assim que tiver o seu relatório, consulte um profissional de saúde para que possa interpretá-lo consigo e, se necessário, criar um plano de ação personalizado.

Interpretação dos resultados:
Não detetado: não foi encontrada nenhuma variante patogénica ou provavelmente patogénica dentro do intervalo analisado. Confirma com 99% de certeza que o feto não apresenta as doenças incluídas, embora não descarte outras alterações.
Detetado: identifica-se uma variante patogénica num dos genes analisados, o que indica um maior risco de afetamento pela doença associada. Neste caso, será necessário um teste diagnóstico confirmatório (por exemplo, amniocentese) e a avaliação do seu ginecologista.

Deteta o risco de 202 doenças monogénicas dominantes associadas a alterações em 155 genes, incluindo transtornos esqueléticos e neurológicos.

Pode ser realizado a partir da semana 10 de gravidez.

Não, é um teste não invasivo que se realiza através de uma simples amostra de sangue da mãe.

Oferece uma deteção tecnicamente superior de doenças monogénicas, é não invasivo e pode ser realizado a partir da 10.ª semana de gravidez.

Um resultado de "não detectado" indica que não foram detectadas alterações genéticas relevantes, sendo o risco muito baixo de apresentar alguma das condições avaliadas, embora não descarte completamente uma alteração genética.

Se o resultado indicar "Detectado", é fundamental consultar o seu ginecologista para considerar a realização de um teste diagnóstico definitivo.