TPNI MONOGÉNIQUES (Test Prénatal Non Invasif Monogénique)

• Couverture étendue : détecte le risque de 202 maladies monogéniques dominantes associées à 155 gènes.
• Évaluation clinique avancée : inclut les pathologies neurologiques, musculaires, squelettiques et multisystémiques.
• Non invasif : nécessite uniquement une prise de sang maternelle.
• Inclut TPNI Cas Spéciaux Plus : les deux couvertures sont combinées en un seul test.

L'achat de ce test est un bon pour la réalisation de l'analyse dans une délégation du Laboratoire Echevarne.

Il n'est pas nécessaire de venir à jeun.

Il est recommandé de manger quelque chose 30 minutes avant l'analyse.

Prélèvements disponibles du lundi au vendredi (sauf la veille des vendredis fériés).

Une ordonnance médicale est obligatoire pour réaliser ce test.

Vos résultats, clairs et accessibles :
Dans un délai de 18 jours ouvrables*, vous recevrez un avis par email et SMS.
Avec cet avis, vous pourrez accéder et télécharger votre rapport depuis notre Portail Patient en ligne.
*Parfois, le délai de livraison peut être prolongé pour des raisons techniques.
Une fois que vous aurez votre rapport, consultez un professionnel de santé afin qu'il puisse l'interpréter avec vous et, si nécessaire, élaborer un plan d'action personnalisé.

Interprétation des résultats :
Non détecté : aucune variante pathogène ou probablement pathogène n'a été trouvée dans la plage analysée. Cela confirme avec une certitude de 99 % que le fœtus ne présente pas les maladies incluses, bien que d'autres anomalies ne soient pas exclues.
Détecté : une variante pathogène a été identifiée dans l'un des gènes analysés, ce qui indique un risque accru d'affection par la maladie associée. Dans ce cas, un test diagnostique confirmatoire (par exemple, une amniocentèse) et l'évaluation de votre gynécologue seront nécessaires.

Détecte le risque de 202 maladies monogéniques dominantes associées à des altérations de 155 gènes, y compris des troubles squelettiques et neurologiques.

Peut être réalisé à partir de la 10e semaine de grossesse.

Non, c'est un test non invasif qui se réalise par une simple prise de sang de la mère.

Offre une détection techniquement supérieure des maladies monogéniques, est non invasive et peut être réalisée dès la 10e semaine de grossesse.

Un résultat de "non détecté" indique qu'aucune altération génétique pertinente n'a été détectée, le risque de présenter l'une des conditions évaluées étant très faible, bien que cela n'exclue pas complètement une altération génétique.

Si le résultat indique "Détecté", il est essentiel de consulter votre gynécologue pour envisager la réalisation d'un test diagnostique définitif.