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Cariochip : Analyse Génétique Avancée pour l'identification des altérations chromosomiques

Vous cherchez des réponses concernant d’éventuelles altérations chromosomiques ? Cariochip est un test d’analyse clinique à haute résolution qui permet d’étudier le génome humain afin d’identifier des anomalies chromosomiques associées à des malformations congénitales ou à des troubles du développement et intellectuels, tant en phase prénatale que postnatale.

Où cela se passe-t-il ?

Pour l'achat de ce test, remplissez le formulaire et nous vous enverrons un devis.
Si vous préférez, vous pouvez vous rendre directement dans un centre Laboratorio Echevarne où l'on vous fournira les informations nécessaires pour la réalisation du test.

Consulta tu centro mas cercano

Description

Parfois, les tests génétiques conventionnels ne détectent pas de petites anomalies chromosomiques qui peuvent avoir un impact important sur la santé. Cariochip utilise une technologie de microarrays de dernière génération (résolution 750K), bien supérieure aux 60K d'autres techniques, pour analyser le génome complet et détecter plus de 250 syndromes génétiques qui pourraient passer inaperçus avec des méthodes traditionnelles.

Cariochip Prénatal
Recommandé dans les études prénatales dans des cas tels que :
Âge maternel supérieur à 35 ans
Découvertes échographiques anormales
Antécédents de fausses couches à répétition
Anomalies lors de grossesses précédentes
Indice de risque élevé au triple test de dépistage
Caryotype fœtal anormal

Cariochip Postnatal
Indiqué dans les études pédiatriques en cas de :
Traits dysmorphiques ou malformations congénitales
Retard de développement ou troubles du spectre autistique avec caryotype normal
Caryotype anormal nécessitant une étude moléculaire détaillée (duplications, translocations équilibrées avec manifestation clinique)
Cariochip est un outil diagnostique essentiel pour obtenir un diagnostic précis et prendre des décisions médicales éclairées dès les premiers stades de la vie.

Type d'échantillon : Prénatal - Liquide amniotique ou villosité choriale Postnatal - Sang

Résultats en jours

Est-ce adapté pour moi ?

Ce test est pour vous, si :
• (Prénatal) Vous avez un âge maternel avancé, des anomalies détectées à l’échographie ou des fausses couches à répétition.
• (Postnatal) Des traits dysmorphiques, un retard de développement ou un autisme sont suspectés.
• Votre gynécologue, pédiatre ou généticien clinique juge ce test utile pour votre cas.

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Cariochip : Analyse Génétique Avancée pour l'identification des altérations chromosomiques

Gratuit

Nous répondons à toutes vos questions

Bienfaits

• Détecte des altérations qui passent inaperçues dans le caryotype conventionnel.
• Identifie plus de 250 syndromes génétiques.
• Offre un diagnostic à haute résolution pour les cas prénataux et postnataux.

Résultats

Vos résultats, clairs et accessibles :
Dans un délai de 6 jours ouvrables, nous vous enverrons un SMS.
Avec cet avis, vous pourrez accéder et télécharger vos résultats depuis notre Portail Patient en ligne.
Une fois que vous aurez votre rapport, consultez un professionnel de santé afin qu'il puisse l'interpréter avec vous et, si nécessaire, élaborer un plan d'action personnalisé.

¿Ai-je besoin de conseils en génétique ?

Oui. Un spécialiste en génétique vous aidera à comprendre les résultats et à décider des étapes à suivre.

Questions fréquentes

¿Le Cariochip remplace-t-il le Test Prénatal Non Invasif (TPNI) ?

Non. Le TPNI est un dépistage dans le sang maternel. Le Cariochip est une étude diagnostique plus détaillée qui nécessite un échantillon fœtal ou du sang dans le cas pédiatrique. Ce sont des tests complémentaires.

¿Peut-on le faire à n'importe quel moment de la grossesse ?

Elle est réalisée lorsque le médecin indique de prélever un échantillon fœtal par amniocentèse ou biopsie chorionique. Elle ne peut pas être effectuée uniquement avec du sang maternel.

Quelle est la différence entre le Cariochip et un caryotype conventionnel ?

Le caryotype détecte les grandes altérations des chromosomes. Le Cariochip identifie également les petits changements (microdélétions et duplications) qui peuvent avoir un grand impact sur la santé.

Que se passe-t-il si le résultat n'est pas concluant ?

Certaines variantes peuvent ne pas être clairement liées à une maladie. Dans ce cas, un suivi est recommandé et, parfois, des études familiales sont nécessaires pour en clarifier l'importance.

¿Ai-je besoin de conseils en génétique ?

Oui. Un spécialiste en génétique vous aidera à comprendre les résultats et à décider des étapes à suivre.

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Avis de nos clients

Le Cariochip nous a apporté de la clarté quand tout était confus. Obtenir un résultat aussi précis nous a aidés à mieux comprendre la situation de notre fils et à respirer un peu plus sereinement.

Sabadell, Barcelone

J'ai décidé de faire le Cariochip pendant la grossesse et cela m'a apporté de la sérénité. C'était un rapport clair et détaillé qui a mis de l'ordre dans mes doutes.

Valladolid