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Cariochip: Análisis Genético Avanzado para identificación de alteraciones cromosómicas

¿Buscas respuestas sobre posibles alteraciones cromosómicas? Cariochip es un prueba de análisis clínico de alta resolución que permite estudiar el genoma humano para identificar anomalías cromosómicas asociadas a malformaciones congénitas o trastornos del desarrollo e intelectuales, tanto en etapa prenatal como postnatal.

¿Dónde se realiza?

Para la compra de este test rellena el formulario y te enviaremos un presupuesto.
Si lo prefieres, puedes acudir directamente a un centro Laboratorio Echevarne donde te darán la información necesaria para la realización de la prueba.

Consulta tu centro mas cercano

Descripción

A veces, las pruebas genéticas convencionales no detectan pequeñas anomalías cromosómicas que pueden tener un gran impacto en la salud. Cariochip utiliza tecnología de microarrays de última generación (750K de resolución), muy superior a los 60K de otras técnicas, para analizar el genoma completo y detectar más de 250 síndromes genéticos que podrían pasar desapercibidos con métodos tradicionales.

Cariochip Prenatal
Recomendado en estudios prenatales en casos como:
Edad materna mayor de 35 años
Hallazgos ecográficos anómalos
Historia de abortos recurrentes
Alteraciones en embarazos previos
Índice de riesgo elevado en el triple screening
Cariotipo fetal anómalo

Cariochip Postnatal
Indicado en estudios pediátricos cuando hay:
Rasgos dismórficos o malformaciones congénitas
Retraso del desarrollo o trastornos del espectro autista con cariotipo normal
Cariotipo anómalo que requiera estudio molecular detallado (duplicaciones, traslocaciones equilibradas con manifestación clínica)
Cariochip es una herramienta diagnóstica esencial para obtener un diagnóstico preciso y tomar decisiones médicas informadas desde las primeras etapas de la vida.

Tipo de muestra: Prenatal - Líquido amniótico o vellosidad corial Postnatal - Sangre

Resultados en días

¿Es adecuado para mi?

Este test es para ti, si:
• (Prenatal) Tienes edad materna avanzada, hallazgos anómalos en ecografías o abortos recurrentes.
• (Postnatal) Se sospechan rasgos dismórficos, retraso en el desarrollo o autismo.
• Tu ginecólogo, pediatra o genetista clínico considera útil esta prueba para tu caso.

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Cariochip: Análisis Genético Avanzado para identificación de alteraciones cromosómicas

Gratis

Resolvemos todas tus dudas

Beneficios

• Detecta alteraciones que pasan desapercibidas en el cariotipo convencional.
• Identifica más de 250 síndromes genéticos.
• Ofrece un diagnóstico de alta resolución para casos prenatales y postnatales.

Resultados

Tus resultados, claros y accesibles:
En un plazo de 6 días laborables, te enviaremos un SMS.
Con ese aviso, podrás acceder y descargar tus resultados desde nuestro Portal del Paciente online.
Un vez tengas tu informe acude a un profesional de la salud para que pueda interpretarlo contigo y, si es necesario, crear un plan de acción a tu medida.

¿Necesito asesoramiento genético?

Sí. Un especialista en genética te ayudará a comprender los hallazgos y a decidir qué pasos seguir.

Preguntas frecuentes

¿El Cariochip sustituye al Test Prenatal No Invasivo (TPNI)?

No. El TPNI es un cribado en sangre materna. El Cariochip es un estudio diagnóstico más detallado que requiere muestra fetal o sangre en el caso pediátrico. Son pruebas complementarias.

¿Se puede hacer en cualquier momento del embarazo?

Se realiza cuando el médico indica obtener una muestra fetal mediante amniocentesis o biopsia corial. No se puede realizar únicamente con sangre materna.

¿Qué diferencia hay entre el Cariochip y un cariotipo convencional?

El cariotipo detecta alteraciones grandes en los cromosomas. El Cariochip identifica también cambios pequeños (microdeleciones y duplicaciones) que pueden tener gran impacto en la salud.

¿Qué pasa si el resultado no es concluyente?

Algunas variantes pueden no estar claramente relacionadas con una enfermedad. En ese caso, se recomienda seguimiento y, a veces, estudios familiares para aclarar su importancia.

¿Necesito asesoramiento genético?

Sí. Un especialista en genética te ayudará a comprender los hallazgos y a decidir qué pasos seguir.

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Opiniones de nuestros clientes

El Cariochip nos dio claridad cuando todo era confuso. Tener un resultado tan preciso nos ayudó a entender mejor la situación de nuestro hijo y a respirar un poco más tranquilos.

Sabadell, Barcelona

Decidí hacer el Cariochip en el embarazo y me aportó serenidad. Fue un informe claro y detallado que puso orden en mis dudas.

Valladolid