TPNI MONOGÉNICAS (Test Prenatal No Invasivo Monogénicas)

• Cobertura ampliada: detecta el riesgo de 202 enfermedades monogénicas dominantes asociadas a 155 genes.
• Evaluación clínica avanzada: incluye patologías neurológicas, musculares, esqueléticas y multisistémicas.
• No invasivo: solo requiere una extracción de sangre materna.
• Incluye TPNI Casos Especiales Plus: se combinan ambas coberturas en una sola prueba.

La adquisición de este test es un bono para la realización de la prueba en una delegación de Laboratorio Echevarne.

No es necesario acudir en ayunas.

Se recomienda comer algo 30 minutos antes del análisis.

Extracciones disponibles de lunes a viernes (excepto vísperas de viernes festivos).

Es obligatoria la petición médica para realizar esta prueba.

Tus resultados, claros y accesibles:
En un plazo de 18 días laborables* recibirás un aviso por email y SMS.
Con ese aviso podrás acceder y descargar tu informe desde nuestro Portal del Paciente online.
*En ocasiones se puede alargar el plazo de entrega por necesidades técnicas.
Una vez tengas tu informe acude a un profesional de la salud para que pueda interpretarlo contigo y, si es necesario, crear un plan de acción a tu medida.

Interpretación de los resultados:
No detectado: no se encuentra ninguna variante patógena o probablemente patógena dentro del rango analizado. Confirma con un 99% de certeza que el feto no presenta las enfermedades incluidas, aunque no descarta otras alteraciones.
Detectado: se identifica una variante patogénica en uno de los genes analizados, lo que indica un mayor riesgo de afectación por la enfermedad asociada. En este caso, será necesaria una prueba diagnóstica confirmatoria (por ejemplo, amniocentesis) y la valoración de tu ginecólogo.

Detecta el riesgo de 202 enfermedades monogénicas dominantes asociadas a alteraciones en 155 genes, incluyendo trastornos esqueléticos y neurológicos.

Se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo.

No, es un test no invasivo que se realiza mediante una simple muestra de sangre de la madre.

Ofrece una detección técnicamente superior de enfermedades monogénicas, es no invasivo y se puede realizar desde la semana 10 de embarazo.

Un resultado de "no detectado" indica que no se han detectado alteraciones genéticas relevantes, siendo el riesgo muy bajo de presentar alguna de las condiciones evaluadas, aunque no descarta completamente una alteración genética.

Si el resultado indica "Detectado", es fundamental consultar con su ginecólogo para considerar la realización de una prueba diagnóstica definitiva.