Cariochip: Anàlisi Genètic Avançat per a la identificació d'alteracions cromosòmiques

• Detecta alteracions que passen desapercebudes en el cariotip convencional.
• Identifica més de 250 síndromes genètics.
• Ofereix un diagnòstic d'alta resolució per a casos prenatals i postnatals.

Els teus resultats, clars i accessibles:
En un termini de 6 dies laborables, t'enviarem un SMS.
Amb aquest avís, podràs accedir i descarregar els teus resultats des del nostre Portal del Pacient en línia.
Un cop tinguis el teu informe, acudeix a un professional de la salut perquè pugui interpretar-lo amb tu i, si cal, crear un pla d'acció a la teva mida.

Sí. Un especialista en genètica t'ajudarà a comprendre les troballes i a decidir quins passos seguir.

No. El TPNI és un cribratge en sang materna. El Cariochip és un estudi diagnòstic més detallat que requereix mostra fetal o sang en el cas pediàtric. Són proves complementàries.

realitza quan el metge indica obtenir una mostra fetal mitjançant amniocentesi o biòpsia corial. No es pot realitzar només amb sang materna.

El cariotip detecta alteracions grans en els cromosomes. El Cariochip identifica també canvis petits (microdeleccions i duplicacions) que poden tenir un gran impacte en la salut.

Algunes variants poden no estar clarament relacionades amb una malaltia. En aquest cas, es recomana seguiment i, de vegades, estudis familiars per aclarir la seva importància.

Sí. Un especialista en genètica t'ajudarà a comprendre les troballes i a decidir quins passos seguir.